Proteine: una overview sulle sequenze di riferimento
La nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society), le raccomandazioni per la descrizione delle varianti di sequenza nelle sequenze di DNA, RNA e proteine, è autorizzata dalla Human Genome Organization (HUGO), sotto la responsabilità del Comitato per la nomenclatura delle varianti HGVS (HVNC). La descrizione di una variante è preceduta dall’utilizzo di un prefisso (lettera in […]
RNA: una overview sulle sequenze di riferimento
La nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society), le raccomandazioni per la descrizione delle varianti di sequenza nelle sequenze di DNA, RNA e proteine, è autorizzata dalla Human Genome Organization (HUGO), sotto la responsabilità del Comitato per la nomenclatura delle varianti HGVS (HVNC). La descrizione di una variante è preceduta dall’utilizzo di un prefisso (lettera in […]
Sequenze di riferimento consigliate
Le sequenze di riferimento sono sequenze utilizzate come riferimento per descrivere le varianti riscontrate nella sequenza analizzata. Esse devono essere accettate e il file deve essere pubblico e chiaramente descritto.
DNA: breve overview sulle sequenze di riferimento
DNA: breve overview sulle sequenze di riferimento: sequenza genomica di riferimento (g.), sequenza di riferimento DNA codificante (c.), sequenza di riferimento DNA non codificante (n.), sequenza genomica circolare di riferimento (o.), sequenza mitocondriale di riferimento (m.).
Albero genealogico
L’albero genealogico è un diagramma che mostra le relazioni genealogiche tra i membri di una famiglia. In medicina, esso mostra i modelli di ereditarietà per alcuni tratti e condizioni all’interno di una famiglia.
L’imprescindibilità della consulenza genetica
La consulenza genetica viene definita come processo di comunicazione che concerne l’occorrenza o il rischio di occorrenza di una condizione a carattere genetico in una famiglia.
Uno sguardo sui test genetici
I test genetici, in base alla finalità con cui vengono applicati, comprendono: test diagnostici, test presintomatici, test di screening, test per l’identificazione dei portatori sani, test di suscettibilità o predittivi, test di farmacogenetica, test fenotipici, test forensi, test ancestrali.
Obesità e terapia su “misura”
Obesità: prevalenza e genetica L’obesità è associata ad una maggiore probabilità di morte prematura. Essa è riconosciuta come fattore di rischio per le principali malattie croniche, divenendo, conseguentemente, una minaccia importante per la salute pubblica [1, 2]. Sulla base degli ultimi dati della NCD Risk Factor Collaboration (NCD-RisC), la prevalenza dell’obesità risulta triplicata negli ultimi […]
Endometriosi: “a cancer of no kill”
L’endometriosi è considerata una condizione benigna, detta “a cancer of no kill” – “un cancro che non uccide”, conosciuta anche come condizione “misteriosa” a causa della sua complessità, delle difficoltà nella formulazione di una diagnosi precoce e della sua indole ad essere incline alla diffusione e alla recidività.