Consulenza genetica: definizione
La “consulenza genetica” viene definita nel 1975 dal Comitato per la consulenza genetica della Società americana di genetica umana (ASHG – American Society of Human Genetics), come processo di comunicazione che concerne l’occorrenza o il rischio di occorrenza di una condizione a carattere genetico in una famiglia. Questa definizione è la più accreditata a livello internazionale e nazionale. Tale processo comprende il tentativo di una o più figure professionali, adeguatamente preparate, di aiutare l’individuo o la famiglia:
1. a comprendere le informazioni mediche che includono la diagnosi, il probabile decorso della malattia e le forme di assistenza disponibili;
2. a valutare il modo in cui l’ereditarietà contribuisca al verificarsi della malattia e il rischio di ricorrenza esistente in determinati membri della famiglia;
3. a comprendere tutte le opzioni esistenti nell’affrontare la malattia e il rischio di ricorrenza;
4. a compiere le scelte che essi riterranno più adeguate, tenuto conto sia del rischio che degli obiettivi dei membri della famiglia e degli standard etici e religiosi, ad agire coerentemente rispetto alle scelte compiute;
5. a realizzare il miglior adattamento possibile del membro della famiglia affetto e/o al rischio di ricorrenza.
Consulenza genetica pre-test e post-test
La consulenza genetica, in accordo con le linee guida nazionali e internazionali, deve essere parte integrante del percorso inerente la decisione di sottoporsi a un test genetico poiché, quest’ultimo, solleva, in particolare in seguito alla comunicazione del risultato, ricadute a livello psicologico, sociale ed etico.
La consulenza genetica si articola in consulenza pre-test e consulenza post-test.
La consulenza pre-test precede l’esecuzione di un test genetico e viene eseguita per:
-chiarire l’appropriatezza del test, i limiti, l’attendibilità, la specificità e le implicazioni correlate ai risultati;
-acquisire e/o integrare dati sull’albero genealogico;
-raccogliere il consenso informato all’esecuzione dell’indagine.
La consulenza post-test viene eseguita successivamente all’analisi per:
-comunicare il risultato del test genetico chiarendo le implicazioni cliniche/prognostiche;
-discutere il calcolo del rischio (rischio di ammalare o rischio riproduttivo);
-avviare un percorso di follow-up clinico-assistenziale-riabilitativo multispecialistico e multidisciplinare per i pazienti affetti da una determinata condizione a carattere genetico.
La consulenza genetica ha un ruolo importante nell’assistenza sanitaria, per tale motivo è essenziale che vi sia il raggiungimento e il mantenimento della qualità della consulenza genetica.
Infine, nella comunicazione del risultato è importante sottolineare le parole del Presidente dell’American College of Medical Genetics (ACMG), Marc S. Williams, MD – nell’articolo sui test genetici del “The Nation’s Health”, giornale ufficiale dell’American Public Health Association (APHA): “Un test negativo oggi non sarà necessariamente un test negativo domani. Il vantaggio dei test genetici rispetto a quasi tutti gli altri tipi di test che si fanno in medicina è che una volta fatto il test, possiamo tornare a quelle informazioni e reinterpretarle usando le conoscenze più recenti”.
Bibliografia
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- Dallapiccola, B. & Novelli, G. (2022). Genetica Medica. Edizioni Scientifiche Falco.
- https://cnbbsv.palazzochigi.it/media/1664/1998-19-maggio-linee_guida_test_genetici.pdf
- https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
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- https://sigu.net/wp-content/uploads/2021/01/1935-STANDARD_SIGU_LABORATORI_GENETICA_ed2018.pdf
- https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/medgen-2021-2056/html
- https://digitaleditions.sheridan.com/may-2022?i=746530&p=16&view=issueViewer
