La nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society), le raccomandazioni per la descrizione delle varianti di sequenza nelle sequenze di DNA, RNA e proteine, è autorizzata dalla Human Genome Organization (HUGO), sotto la responsabilità del Comitato per la nomenclatura delle varianti HGVS (HVNC).
La descrizione di una variante è preceduta dall’utilizzo di un prefisso (lettera in minuscolo seguita da un punto) che indica il tipo di sequenza di riferimento utilizzata.
Le sequenze di riferimento di RNA (r.)
- Il prefisso r. indica la sequenza di riferimento di RNA
- Nella sequenza di riferimento dell’RNA è incluso l’intero trascritto, senza la coda di poli-A.
- Le sequenze di riferimento NC_ o NG_ utilizzate sono seguite da NM_ tra parentesi, ad esempio NC_(NM_):r. o NG_(NM_):r.
IMPORTANTE: In questo breve report sono state riportate alcune informazioni inerenti l’attuale consenso delle raccomandazioni a livello internazionale. Per informazioni complete consultate le linee guida. Inoltre è importante sottolineare le parole riportate su VarNomen: “Per ulteriori domande, commenti o esempi di casi non ancora trattati, con un suggerimento su come descriverli, è possibile contattare VarNomen@HUGO-int.org “ (Trovate i siti nella bibliografia).
Bibliografia
- Den Dunnen et al. 2016, Hum. Mutat. 37:564-569.
- http://www.hgvs.org/content/guidelines
- http://varnomen.hgvs.org/bg-material/refseq/
